Acta Neuropathologica: 老年人幕上室管膜瘤：不仅仅是RELA或YAP

2021-11-15 22:09:48 来源:

过道管膜疣是在成人和年轻人中第二常见的恶性脊椎内。在成人后期，过道管膜疣发生在中枢神经系统(CNS)内的所有一小，最常见的前方是后脊椎头，其次是幕上和腹腔臀部。基于活体上的共同点，完全相同臀部的过道管膜疣在过去被认为是一个整体。过道管膜疣中的各种潜在突变变化被纳入2016年WHO脑归类。

据统计分析报道，幕上过道管膜疣与RELA糅合是一个契合的虚拟。现在已经深入研究造出七种完全相同的RELA糅合变体，这些将近占成人幕上过道管膜疣的70%。除过道管膜疣于其RELA糅合均，YAP1-MAMLD1糅合的被认为是第二个造出现在成人幕上过道的虚拟。与于其有不顺高血压的RELA糅合相比，YAP1-MAMLD1糅合的过道管膜疣高血压极好。

在这项统计分析中，我们份文件了18举例成人非RELA/非YAP幕上过道管膜疣，通过其活体、特异性环境因素式、突变学和表征基因组学对其透过了系统的构造描述。年底的分子统计分析除此以均数字化拷贝数统计分析、转录统计分析、通过Nanostring新技术统计分析糅合转录物和RNA化学合成。

根据活体和特异性组化构造，本统计分析相符了两种主要并不一定--RELA样过道管膜疣(9举例)和拉长细胞膜过道管膜疣(6举例)。在活体上属于WHO III级并类似于RELA糅合的过道管膜疣的RELA样组中，缺乏p65-RelA的反应器表达作为NF-κB通路病因启动时的替代记号。三个推测造出与MAML2或NCOA1的C11orf95游离糅合。一个基于转录的脑归类器将两个RELA样归为转录类"EP，RELA-糅合"；其他的没有推测造出显著的共同点。在拉长细胞膜过道管膜疣组中，5/6的被认定WHOⅡ级，同时没扫描到基因糅合，转录统计分析没推测与已建立的转录类别有任何关联。

本统计分析数据表明，除了现在断定的过道管膜疣均，至少还存在两种幕上过道管膜疣并不一定(RELA型式和拉长细胞膜型式)。本统计分析决定对幕上过道管膜疣透过综合一个组织病因学和突变学诊断，以便准确记号这些并进一步定性。

Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).