Nat Commun：你的基因提议了你的脸

2021-12-06 09:27:40 来源:

近日，来自国王学院法学院（UCL）的研究者人员报道了一项关于突变遏制人下巴形状的突变的研究者，相关研究者成果刊登于国际杂志NatCommun上。

人类手部特征千变万化，人类学家长用到这种相异来研究者人群多样化，包括这些特征因为适应直接影响而发生扭转的先前。还有人提出，人脸的多样性可能会发生一小变迁，以帮助个体辨识，这是观念分享的一个重要层面。

在本研究者之前，研究者人员研究了6000多人的一个单单------这些人在第三世界具有各不相同的后代，以探讨长时间手部特征的差异，并确定哪些突变遏制着下巴和下巴的形状。研究者人员以序量表评估了14个性状，并在四个突变组区域的单残基多态性（SNPs）上见到了三个下巴相关性状的显着关联（P值<5×10 -8）：columella tilt（4q31），鼻梁宽度（6p21）和鼻翼宽（7p13和20p11）。在3000人的子样本之前，研究者人员获得的有关顺序表型的9个量性状，及鼻的位置的测量数据。定量研究证实了与顺序的关联性，确定了与下颌突起相关的2q12之前的SNP，并重复了所报告的鼻的位置与PAX3之前SNP的关联性。并在EDAR，DCHS2，RUNX2和GLI3突变之前观察到相关性很强的2Q12，4q31，6p21和7p13的SNPs。 20p11相关的SNPs可以扩展到PAX1。与EDAR对下巴突出的直接影响一致，研究者人员记录了调节Edar功能后小鼠下颌长度的变化。

该研究者表明，5个突变对于遏制特定手部特征的形状发挥一定的作用。DCHS2、RUNX2、GLI3和PAX1突变直接影响下巴的宽度和鼻尖，而另一个突变EDAR则直接影响下巴突出。

原始原文：

Kaustubh Adhikari,Macarena Fuentes-Guajardo,et al. A genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 andEDAR in human facial variation.

本文系梅斯医学（MedSci）原创校对编纂，转载须要授权！