德国莱顿大学医学中心眼科的Talib M近来在Retina发表了一项工作，他们研究了RPGR相关神经纤维病患者病变的表观和药理学更进一步，并确定了突变和表观之间的一致性。
他们对74举例男性RPGR一致性神经纤维病患者病变的疑为顺利完成回顾。结果他们发现，重病神经纤维色素变性人（RP）的病变有52举例，占70％；重病锥体病患者（COD）的有5举例，占7％；重病锥形-螺旋状病患者（CORD）的病变有17举例，占23％。中位随访时间为11.6年，范围内为0-57.1年。神经纤维色素变性人（RP）病变的病症发作的中位年龄为5.0岁（范围内0-14岁），重病COD / CORD的病变病症出现的年龄为 23.0岁（范围内0-60岁）。重病RP和COD / CORD病变在40岁时耳聋赴援（最佳矫正视力
因此，根据最佳矫正视力存活概赴援的研究数据集，作者认为，针对RP病变顺利完成RPGR相关神经纤维病患者的基因治疗的干预窗口比起较宽。RPGR-ORF15特异性与重病COD / CORD相关，并且在RP中具有更相当严重的表观。同时，作者指出，高度近视是快速最佳矫正视力增高的风险因素。
中文翻译出处：
Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.
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